Storitve

V času od 11. – 14. tedna nosečnosti vidimo za vratom ploda kolekcijo tekočine – zatilno (nuhalno) svetlino. Običajno je povečana pri plodovih s kromosomsko nepravilnostjo. Tako lahko na podlagi starosti matere in izmerjene nuhalne svetline napovemo tveganje, da bo imel otrok kromosomsko napako in sicer trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 13 (sindrom Patau) ali trisomijo 18 (sindrom Edwards).

Meritev nuhalne svetline lahko naredimo med 11 – 14 tednom nosečnosti. Po priporočilih FMF – Fetal Medicine Foundation jo je najbolje opraviti v 12. tednu nosečnosti.

• Kombinacija starosti matere in meritve nuhalne svetline odkrije približno 75% plodov s trisomijo 21, trisomijo 13 ali trisomijo 18. Z upoštevanjem starosti matere, meritvijo nuhalne svetline in določitvijo prostega beta HCG in PAPP-A v krvi matere lahko odkrijemo 85 – 90% plodov z omenjenimi trisomijami.

Nuhalna svetlina in dvojni hormonski test sta storitvi, ki ju nosečnicam krije njihovo zdravstveno zavarovanje. Na pregled lahko nosečnica pripelje s sabo eno zdravo odraslo osebo. Po pregledu pacientki izdamo izvid z izračunom tveganja in 3D slike. Napotnico za pregled izda osebni izbrani ginekolog.

V primeru, da nimate urejenega zdravstvenega zavarovanja je cena samoplačniške preiskave:

• nuhalna svetlina 78 EUR
• dvojni hormonski test 50 EUR

Po meritvi nuhalne svetline gre pacientka v laboratorij na odvzem krvi za dvojni test. Pacientkam, ki se odločijo za NIFTY preiskavo, se kri odvzame istočasno za obe preiskavi.

NIFTY je nova možnost neinvazivnega odkrivanja genetskih napak pri plodu. Test je enostaven, zanesljiv in varen. V krvi mame zaznamo prosto celično plodovo DNA, ki jo lahko analiziramo. Preiskavo lahko opravimo od 10. tedna nosečnosti dalje.

• Zanesljivost odkrivanja prisotnost trisomije 13 (sindrom Patau), trisomije 18 (sindrom Edwards) in trisomije 21 (Downov sindrom) je 99%.
• Lahko določimo spola ploda.
• Možno je odkrivanje napak v številu spolnih kromosomih.
• Ugotavljamo lahko prisotnost najpogostejših mikrodelecij in duplikacij na kromosomih.

Pacientka se na preiskavo naroči v naši ambulanti kjer opravimo posvet, izpolnimo obrazec s podatki in odvzamemo 10 ml krvi iz vene na roki. Rezultati preiskave so znani v 6. – 8. delovnih dneh.

• Človeški genom sestavlja 22 parov somatskih kromosomov in 1 par spolnih kromosomov. Tako imajo večina človeških celic 23 parov, skupaj 46 kromosomov.
• Trisomija pomeni, da je en kromosom preveč in imamo 47 kromosomov.
• Monosomija pomeni, da je en kromosom premalo in imamo 45 kromosomov.
• Lahko pride tudi do napake, ko izpade le delček kromosoma (delecija) ali pa je le delček kromosoma podvojen (duplikacija).

• NIFTY Basic

  • Odkrivanje trisomij:
    • 21 – sindrom Down, 13 – sindrom Patau in 18 – sindrom Edwards.
    • Možna informacija o spolu (prisotnost Y kromosoma).
• NIFTY Standard

  • Kot test BASIC z dodatnim testiranjem spolnih kromosomov:
    • X0 – Turnerjev sindrom,
    • XXY – Klinefelterjev sindrom,
    • XXX – sindrom trojni X in
    • XYY.
    • Možna informacija o spolu (prisotnost Y kromosoma).
• NIFTY Plus

  • Kot NIFTY Standard z dodatnim testiranjem na:
    • Nepravilno število kromosomov 9, 16 in 22.
    • 60 najpogostejših delecij in duplikacij.
    • Možna informacija o spolu (prisotnost Y kromosoma).
• NIFTY Twins

  • Kot NIFTY Basic
    • Odkrivanje trisomij:
      • 13 - sindrom Patau,
      • 18 - sindrom Edwards in
      • 21 - sindrom Down.
    • Možna informacija o spolu (prisotnost Y kromosoma).
• NIFTY Pro

  • Kot NIFTY Standard z dodatnim testiranjem na
    • Nepravilno število kromosomov 9, 16 in 22.
    • 92 najpogostejših delecij in duplikacij (vključno z sindromom DiGeorge1)
• Dodati NIFTY Twins Pro

  • Kot NIFTY Twins z dodatnim testiranjem na
    • Nepravilno število kromosomov 9, 16 in 22.
    • Možna informacija o spolu (prisotnost Y kromosoma)
    • 92 najpogostejših delecij in duplikacij (vključno z sindromom DiGeorge1)

• NIFTY Basic 350,00 EUR
• NIFTY Standard 390,00 EUR
• NIFTY Plus 590,00 EUR
• NIFTY Twins 390,00 EUR
• Nifty Pro 890,00 EUR
• NIFTY Twins Pro 890,00 EUR

Več informacij na spletni strani:
https://nipt-geneplanet.com/sl

• S 3D ultrazvočno preiskavo lahko vidimo, kakšen bo vaš novorojenček. UZ nariše zunanjo površino telesa in tako lahko vidimo obraz, roke, dlani ipd.
• Med preiskavo plod izmerimo, ocenimo težo ter grobo morfologijo.
• Preiskava se lahko opravi kadarkoli v nosečnosti, najlepše slike pa dobimo v času od 22. – 30. tedna. Od lege ploda je odvisno, kateri del otroka bomo videli.
• Filme in slike vam posnamemo na USB ključek.
• Cena preiskave je 90 EUR.

• Centralni živčni sistem je izjemno pomemben organ. V sklopu morfološke preiskave ocenimo njegov razvoj.
• Možno je opraviti natančnejši UZ pregled z oceno struktur sredinske linije možganov, ki jih pri normalni morfološki preiskavi ne pregledujemo.
• V veliko pomoč nam je 3D in 5D UZ, ki omogoča zanesljivejšo oceno vseh struktur možganov, vključno s predhodno omenjenimi.
• Preiskavo je smiselno opraviti v času med 20. – 23. tednom nosečnosti
• Cena preiskave je 90 EUR.

• V jajčniku se nahajajo jajčne celice. Vse so nastale že v času pred rojstvom, po rojstvu pa se njihovo število manjša. V rodnem obdobju se v prvem delu menstrualnega ciklusa mobilizira večje število jajčnih celic, ki jih z UZ preiskavo vidimo. Običajno le ena postane vodilna in raste ter dozori do ovulacije. Pri ovulaciji se sprosti iz jajčnika in je sposobna oploditve.
• Z starostjo in pa v nekaterih bolezenskih stanjih se jajčnih celic ne mobilizira dovolj. Posledica je zmanjšana plodna sposobnost in motnje menstrualnega ciklusa.
• S 5D UZ analizo izmerimo volumen jajčnika in preštejemo število jajčnih celic, ki so se mobilizirale ter na ta način posredno ocenimo, če jajčnik deluje primerno.
• Ocenimo tudi obliko in velikost maternice ter pogledamo, ali ima maternica razvojno nepravilnost. Najbolj znane so pregrade v maternici, ki pomembno vplivajo na možnost zanositve in predvsem uspešnost nosečnosti, saj v večini primerov pripeljejo do spontanega splava ali prezgodnjega poroda.
• Preiskavo opravimo med 11. in 14. dnem menstrualnega ciklusa s 3D vaginalno ultrazvočno sondo.
• Cena preiskave je 90 EUR.

• Maternični vrat je spodnji del maternice in sega v nožnico. Je organ, ki ima velik vpliv na nosečnost. Če se v času nosečnosti prične krajšati, lahko pride do prezgodnjega poroda.
• Z ultrazvočno meritvijo dolžine lahko ocenimo tveganje za prezgodnji porod.
• Preiskavo opravimo med 22. in 25. tednom nosečnosti.
• Cena preiskave je 30 EUR.

Pri prvem pregledu v nosečnosti se opravi ultrazvočna preiskava (UZ). Z njo nosečnost potrdimo, ugotovimo ali nastaja v ali izven maternice, ugotovimo trajanje nosečnosti in izračunamo predviden datum poroda, potrdimo vitalnost ploda (srčni utrip), ugotovimo morebitno večje število plodov (dvojčki, trojčki) in vrsto večplodne nosečnosti.

Druga UZ preiskava je v času med 11 – 14 tednom nosečnosti. Opravi se meritev nuhalne svetline in določitev dvojnega testa. Pri pacientkah, ki žele, tudi NIFTY preiskava.

Tretja UZ preiskava je morfologija, ki predstavlja najzahtevnejšo UZ preiskavo v nosečnosti. Z njo ocenimo pravilen razvoj in rast ploda ter pregledamo vse organske sisteme in iščemo morebitne nepravilnosti. Tipično jo izvajamo v 21. tednu nosečnosti (lahko med 18. in 23. tednom).

• Meritev dolžine materničnega vratu med 22. – 24. tednom z oceno tveganja za prezgodnji porod
• Dodatna preiskava med 28. – 32. tednom nosečnosti.
  • Pri preiskavi določimo lego ploda, ocenimo količino plodovnice, kvaliteto in lego posteljice, ponovno ocenimo grobo morfologijo in razvoj, izmerimo velikost ploda in izračunamo predvideno težo. V kolikor se odločite za 3D/4D UZ preiskavo priporočamo pregled v 28. – 30. tednu nosečnosti, zaradi boljše vidljivosti na 3D.

• Nehoteno uhajanje vode – urinsko inkontinenco
• Sindrom ohlapne nožnice
• Sindrom suhe nožnice
• Ponižanje stene mehurja (cistokela) ali črevesja (rektokela)

Dodatne informacije dobite v ambulanti. Kako lasersko zdravljenje poteka si lahko ogledate:

• Stresno UI, ko urin nehoteno uide pri telesnih naporih kot so skakanje, hoja po stopnicah, kihanje in podobno,
• Urgentno UI, ko urin uide ob sami misli na uriniranje, kadar slišimo vodo, si umivamo roke in podobno,
• Mešano UI, ki je mešanica stresne in urgentne inkontinence.

• določiti vrsto in stopnjo UI,
• dejavnike, ki jo sprožijo,
• vpliv, ki ga ima UI na vsakodnevno življenje.

1. pogovor z oceno vrste in stopnje UI in ginekološki pregled
2. ocena moči mišic medeničnega dna in pravilnost izvajanja vaj,
3. pouk pravilnega izvajanja vaj za krepitev mišic medeničnega dna, če je potrebno,
4. prilagoditev prehrane brez uživanja zelo začinjene hrane, dražečih snovi, sladkarij, gaziranih pijač, čaja, kave, energetskih napitkov in podobno,
5. uživanje zadostnih količin tekočin, da je urin bister in brez vonja,
6. večkrat dnevno in pravilno izvajanje vaj za krepitev mišic medeničnega dna,
7. ocena napredka po enem mesecu,
8. elektrostimulacija mišic medeničnega dna,
9. ocena napredka,
10. pogovor in odločitev o drugih možnostih zdravljenja, če uspeh ni zadovoljiv.

Številne nosečnice opažajo, da v zadnjem trimestru nosečnosti občasno ne morejo zadržati urina in jim uide nekaj kapljic. Največkrat se to zgodi, ko imajo poln mehur in je plod živahen. Ne gre za pravo UI. Neprijeten dogodek se zgodi zato, ker plod giba in pritisne na poln sečni mehur. Pritisk je tako velik, da premaga moč mišice, ki zapira iztok iz mehurja in zato nekaj kapljic uide. Težavo preprečimo, da izpraznimo mehur, ko čutimo, da je napolnjen.

• Veliko mladih mamic v obdobju neposredno po porodu slabše kontrolira uriniranje. Vzrok je, da so bile med porajanjem strukture v medenici izpostavljene porodnim silam. Porodnice zato slabše čutijo, strukture so raztegnjene. Urin lahko nekontrolirano uhaja. Količina, ki uide je lahko samo par kapljic ali pa tudi več.
• Težava je običajno prehodna.
• Že v porodnišnici vam osebje pokaže vaje za krepitev trebušnih mišic in za krepitev mišic medeničnega dna. Redna vadba običajno hitro reši težavo. Svetujemo, da vaje izvajate vsak dan celo življenje.
• Če do poporodnega pregleda pri svojem ginekologu UI ne izgine, se o njej posvetujte s svojim ginekologom.
• Pacientke pogosto motijo težave z uriniranjem, ki niso urinska inkontinenca

• Pogosto pacientke jemljejo zdravila za zdravljenje povišanega krvnega tlaka, ki pospešujejo odvajanje tekočine iz telesa. Ker se mehur napolni, ga je potrebno izprazniti. Če urin nehoteno ne uhaja – ne gre za inkontinenco
• Pijemo malo, urin je gost in ima močen vonj po urinu, stalno nas sili na uriniranje po kapljicah, urin nam lahko nehoteno uide
• V urinu se izločajo odpadne snovi iz telesa. Kadar so koncentrirane imajo izrazit neprijeten vonj in dražijo. Premalo uživanja tekočin privede do preveč koncentriranega urina, ki lahko razdraži spodnji del sečnega mehurja in povzroči uhajanje urina po kapljicah. S povečanjem vnosa tekočin težava takoj izgine.

• Ničesar ne vstavljamo v vagino (vaginalne svečke, kreme, lumbrikanti, tamponi in podobno).
• Vagine ne izpiramo.
• Prepovedani so spolni odnosi.

Če se ne držimo priporočil, je lahko bris nenormalen, saj so celice poškodovane, ali pa jih je premalo. V vsakem primeru je potrebno bris ponoviti.

Najprej opravimo posvet v naši ambulanti. Nato po izpolnitvi ustrezne dokumentacije oddate vzorček (slino), ki jo pošljemo v laboratorij v analizo. Ko so rezultati preiskave znani, vam sporočimo izvid.

V primeru pozitivnega izvida ste podedovali varianto gena, ki vas ogroža za razvoj raka. To ne pomeni, da boste za rakom tudi zboleli. Napotimo vas na posvet k zdravniku onkologu, ki skupaj z vami naredi načrt spremljanja. V ustreznem centru boste imeli pogostejše preglede kot bi jih imeli, če dedne predispozicije za razvoj raka ne bi podedovali. Če se rak pri vas razvije, se bo prav zaradi intenzivnejšega pregledovanja odkril v zgodnejši in zato bolj ozdravljivi obliki.

Pomeni, da se rakave bolezni, ki jih imajo vaši sorodniki niso dedovale, ampak so nastale naključno. Zato tudi vi niste podedovali nagnjenosti k razvoju raka. V primeru negativnega izvida ne pomeni, da za rakom ne morete zboleti. Še vedno je potrebno spremljanje svojega počutja in iskanje opozorilnih znakov, da se je rak pričel razvijati. Več o preiskavi si lahko preberete na povezavi Cancer Screen.